問唐氏綜合征是怎么引起的
病情描述:
唐氏綜合征是怎么引起的
答醫(yī)生回答
病情分析:
引起唐氏綜合征的主要原因是胎兒存在染色體數(shù)目增多或者染色體異常而引起的。懷孕時年紀過大、曾經(jīng)生育過唐氏綜合癥患兒的女性生唐氏兒的幾率較大。
意見建議:
建議女性備孕的年紀一定早在35歲之前,這樣孕期的并發(fā)癥會大大降低,懷孕以后一定要注意飲食和休息,同時做好各項檢查,比如nt、唐篩等。如果之前生育過染色體異常的孩子或者本次懷孕年紀≥35歲應該檢查無創(chuàng)dna或者羊水穿刺判斷孩子的健康狀況。
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唐氏綜合征高風險是怎么引起的導致唐氏綜合征出現(xiàn)高風險的原因有以下幾種:第一、胎兒確實患有唐氏綜合征,從出現(xiàn)高風險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確,影響了篩查結(jié)果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病,比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候,孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性,從而出現(xiàn)高風險的結(jié)果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高,但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。01:37
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙,患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩,體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經(jīng)常伸出口外,同時可以并發(fā)多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病,目前沒有特效的治療方法,只能通過干預來改善智力方面的缺陷。01:41
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什么是唐氏綜合征唐氏綜合征又叫21-三體綜合征,先天愚型,是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育,導致智力低下,對患兒及家庭造成很大的負擔。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常,也就是21號染色體多了一條而導致的。與母親的懷孕年齡,卵子老化有關。在懷孕期一般都進行唐氏篩查,目的就是為了篩查出這種嚴重的疾病。確診實驗是羊水穿刺,如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征,胎兒是需要引產(chǎn)的。語音時長 01:20”
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唐氏綜合征風險率唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體,又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩,表現(xiàn)為智商為先天性愚型,在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法,有以下幾種,第一種,唐氏篩查;二,無創(chuàng)DNA;三,羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查,報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千,那么意思就是一千個這種情況才有一個發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。語音時長 01:25”
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唐氏綜合征是腦癱嗎唐氏綜合征又叫21-三體綜合征、先天愚型、Down綜合征,是一種染色體異常引起的疾病。腦癱又叫小兒大腦性癱瘓,是指出生后一月內(nèi)腦發(fā)育沒有成熟,由于非進行性損傷所致的以姿勢、各運動功能障礙為主的綜合征,因此唐氏綜合征不是腦癱。
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唐氏綜合征怎么辦如果化驗唐氏篩查高危型,需要進一步做羊水穿刺檢查,如果羊水穿刺檢查還是唐氏綜合征,那就需要做中期引產(chǎn)。做中期引產(chǎn)需要化驗血常規(guī)、ABORh血型、凝血四項、肝功兩對半、艾滋病、腎功、心電圖、超聲檢查,急需要做婦科內(nèi)檢,化驗白帶常規(guī),一切正常后可以做中期引產(chǎn)。
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唐氏綜合征的表現(xiàn)患者屬于先天性畸形,可能存在好多并發(fā)癥,甚至免疫力極低,特別容易感染。具有明顯的特殊的面部特征,諸如眼睛寬距離,厚的低鼻根,小眼破解,眼睛的外部斜邊,內(nèi)絨面,小外耳,舌。身材矮小,頭部的周長比正常低,頭后、短,枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲,牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜
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唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病,患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(46條)染色體,正常的染色體核型為46,XY(或XX)。在受精卵分裂形成人類個體的時候,如21號染色體發(fā)生異常,沒有分離,胚胎的體細胞內(nèi)會存在一條額外