文偉主任醫(yī)師
深圳市婦幼保健院遺傳代謝??崎T診(福強)
中國醫(yī)科大學畢業(yè),碩士研究生學歷 深圳市新生兒疾病篩查中心 主任醫(yī)師/主任rn從事兒科臨床二十余年,專長兒童遺傳代謝病篩查及診斷治療。在新生兒遺傳代謝病如先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥(PKU)、半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)的篩查、診斷治療、隨訪和生長發(fā)育監(jiān)測等方面作了大量的工作并積累了豐富的臨床經(jīng)驗。rn近年開展串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)及遺傳病分子生物學技術(shù)臨床應(yīng)用,診治氨基酸代謝病、有機酸血癥、脂肪酸氧化障礙類疾病等嚴重影響生長發(fā)育遺傳病。rn曾獲得衛(wèi)生部科技進步二等獎一項rn近年開展相關(guān)學術(shù)研究課題多項,發(fā)表學術(shù)論文及著作多篇rn學術(shù)兼職:rn中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會新生兒篩查學組委員 廣東省醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組副主任委員。
擅長串聯(lián)質(zhì)譜篩查疾?。坏刎?、耳聾基因篩查診治;外院及本院會診的遺傳代謝病等。