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    1. 問(wèn)脊髓性肌肉萎縮3型

      2020-02-04 2704次

      病情描述:

      脊髓性肌肉萎縮3型

      提示:線上咨詢不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

      Ⅲ型,又稱成人型,屬于輕型脊髓性肌萎縮癥,其發(fā)病年齡從一歲半至成年。
      怎么知道是3型
      成年是幾歲發(fā)病
      一般根據(jù)典型臨床癥狀和家族史者,發(fā)病時(shí)間,結(jié)合SMN基因分析,診斷并不困難。
      幫我看一下結(jié)果
      現(xiàn)在孩子有什么癥狀
      不會(huì)上樓,可以走路,坐下扶東西才能起來(lái)
      看一下結(jié)果
      通過(guò)基因序列檢查,屬于SMA3型,兒童期發(fā)病,發(fā)病年令〉18個(gè)月,疾病表現(xiàn)相對(duì)較輕,可以獨(dú)立站立和行走。壽命與常人一樣
      這樣她能走多久
      她下肢肌源損壞了
      SMN2實(shí)際考貝數(shù)多,屬于輕型
      是不是養(yǎng)不大,感覺(jué)什么時(shí)候都是小小的
      媽媽是不是也有得病
      隨著歲數(shù)增加,行走可能會(huì)變得越來(lái)越困難。具體多大歲數(shù),不好說(shuō),有的患者一直到成年都可以走路
      從小走路變化不大
      就是不會(huì)上樓梯,
      媽媽呢
      3型屬于輕型,只是肌力相對(duì)正常人較差,通過(guò)正規(guī)治療和鍛煉,是可以提高生存率的。
      與母親有關(guān)
      是不是到醫(yī)院做康復(fù)
      母親是不是也是患者
      治療是怎樣治療
      母親攜帶基因,并不一定發(fā)病,如果沒(méi)癥狀,只需觀察
      癥狀是下肢開(kāi)始沒(méi)力嗎
      爸爸也是攜帶者嗎
      小孩和媽媽結(jié)果一樣,那媽媽為什么不發(fā)病,
      屬于常染色體遺傳病,分顯性遺傳和隱性遺傳,隱性遺傳就不發(fā)病。舉個(gè)簡(jiǎn)單例子,同樣兩個(gè)人都攜帶細(xì)菌,有一個(gè)出現(xiàn)細(xì)菌感染,另一個(gè)可能沒(méi)有感染。
      就是說(shuō)媽媽不會(huì)發(fā)病是嗎
      爸爸呢
      從報(bào)告單沒(méi)發(fā)現(xiàn)爸爸?jǐn)y帶
      是正常是嗎,媽媽發(fā)病可能性大嗎
      攜帶基因不一定發(fā)病,也可能歲數(shù)大了再出現(xiàn)癥狀。
      那小孩為什么發(fā)病那么早
      上面己經(jīng)說(shuō)了,你這屬3型,發(fā)病最早時(shí)間為18個(gè)月,1型發(fā)病更早,出生6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。

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