問羊水穿刺全外顯子基因檢測(cè)
2020-07-23 19813次
病情描述：
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靶向藥基因檢測(cè)靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 57248次
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脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜?；蚴侵敢欢蜠NA，就是堿基序列，一般來說長(zhǎng)度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時(shí)候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊?，有單基因病、多基因病、獲得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。
09:47
王宇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2018-10-11 6467次
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羊水穿刺檢測(cè)矮小癥?需要住院。因?yàn)榘“Y可有多種原因引起，所以患者需要進(jìn)行全面系統(tǒng)的檢查以明確病因，除了對(duì)心臟、肺臟、肝臟、腎臟等器官進(jìn)行評(píng)估檢測(cè)外。臨床上還需要關(guān)注內(nèi)分泌系統(tǒng)，患者需要進(jìn)行生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、電解質(zhì)檢查、酸堿平衡檢查等。矮小癥患者通常需要住院23天，由于?？漆t(yī)生對(duì)各系統(tǒng)臟器、內(nèi)分泌系統(tǒng)以及家族因素等進(jìn)行系統(tǒng)的評(píng)估。從理論上講呆小癥的治療就是以生長(zhǎng)激素為核心，配合飲食、睡眠、運(yùn)動(dòng)等綜合治療。語音時(shí)長(zhǎng) 1:12”
景占英
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2018-10-24 1371次
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帕金森基因檢測(cè)對(duì)于帕金森患者基因檢測(cè)，是非常有必要的，基因檢測(cè)的結(jié)果，是會(huì)在不同程度上指導(dǎo)治療，以Parking2基因突變患者為例，通常其對(duì)左旋多巴的治療反應(yīng)非常好，但是在疾病早期便可出現(xiàn)異動(dòng)，甚至是不能耐受的嚴(yán)重的雙向異動(dòng)。在dbs手術(shù)治療以后，異動(dòng)也是術(shù)后成功的關(guān)注點(diǎn)和成功目標(biāo)，這提示在Parking2基因突變所致的帕金森病患者的藥物治療中采用致異動(dòng)風(fēng)險(xiǎn)小的方案，在dbs成功中，采用的異動(dòng)控制效果好的參數(shù)，將具有重要的價(jià)值，再如dbs病變的患者遠(yuǎn)期可能出現(xiàn)認(rèn)知障礙的風(fēng)險(xiǎn)，因此在治療時(shí)最好能采用，認(rèn)知障礙風(fēng)險(xiǎn)小的治療方案，隨著認(rèn)識(shí)的不斷深入，這個(gè)基因檢測(cè)，將有助于診斷以及治療。語音時(shí)長(zhǎng) 1:34”
李佳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-20 7077次
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全外顯子基因檢測(cè)多少錢全外顯子基因檢測(cè)大概需要1~2萬元，具體價(jià)格可到正規(guī)醫(yī)院詳細(xì)咨詢。全外顯子基因檢測(cè)是一種判斷是否患有家族遺傳疾病的常見方式，需要對(duì)蛋白編碼序列直接測(cè)序，一般能發(fā)現(xiàn)蛋白結(jié)構(gòu)變異，也能發(fā)現(xiàn)罕見變異。如果患者居住地區(qū)經(jīng)濟(jì)水平發(fā)展較慢，且醫(yī)院收費(fèi)水平較低，一般全外顯子基因檢測(cè)的價(jià)格并不會(huì)很高，大概需要1萬元
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2023-12-14 0次
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21外顯子l858r突變吃什么靶向藥21外顯子L858R突變通常可以吃吉非替尼片、鹽酸厄洛替尼片、甲苯磺酸拉帕替尼片、鹽酸埃克替尼片、馬來酸阿法替尼片等靶向藥，患者還要及時(shí)去正規(guī)醫(yī)院就診，并遵從醫(yī)囑用藥。1、吉非替尼片：21外顯子L858R突變屬于表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變的一種，通常是第21號(hào)外顯子上的L858R位點(diǎn)存在點(diǎn)突變的情況，
朱希山
主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2024-01-22 0次
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早產(chǎn)兒有必要做全外顯子檢測(cè)嗎有遺傳病家族史么
戴貞照
主治醫(yī)師井岡山大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-01-12 2503次
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dmd基因外顯子51半合子缺失是什么病遺傳病
郭曉英
主任醫(yī)師寶清縣人民醫(yī)院
2020-07-09 3403次
