問唐氏綜合征風險率1:2910正常嗎
2020-03-05 1078次
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唐氏綜合征風險率1:2910正常嗎
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙,患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩,體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經(jīng)常伸出口外,同時可以并發(fā)多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病,目前沒有特效的治療方法,只能通過干預來改善智力方面的缺陷。01:41
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唐氏綜合征高風險是怎么引起的導致唐氏綜合征出現(xiàn)高風險的原因有以下幾種:第一、胎兒確實患有唐氏綜合征,從出現(xiàn)高風險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確,影響了篩查結(jié)果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病,比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候,孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性,從而出現(xiàn)高風險的結(jié)果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高,但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。01:37
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唐氏綜合征風險率唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體,又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩,表現(xiàn)為智商為先天性愚型,在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法,有以下幾種,第一種,唐氏篩查;二,無創(chuàng)DNA;三,羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查,報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千,那么意思就是一千個這種情況才有一個發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。語音時長 01:25”
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唐氏綜合征風險率女性朋友在懷孕的期間,為了避免新生兒疾病的發(fā)生,常常的會接受唐氏綜合癥的檢查,唐氏綜合癥的風險率是多少呢,唐氏綜合征風險率臨界值為1:270,大于為高危,小于為低危,唐氏綜合癥的風險率1:41174低于1:250為低風險,神經(jīng)管缺陷風險7.28,標準值為2.5,高于2.5為高風險,風險率的1:1018低風險,不同年齡段的父母親,出生孩子得唐氏綜合癥,概率是不一樣的,還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據(jù)年齡,化驗等等綜合分析判斷給出一個風險率,唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風險率的比較高,因為唐氏綜合癥高危只是一個根據(jù)無血檢測再根據(jù)孕婦的年齡體重等等,估計出來了一個風險系數(shù),因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。語音時長 1:44”
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唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病,患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,舌胖常伸出口外,流涎多,身材矮小,頭圍小于正常,出牙延遲且常錯位,頭發(fā)細軟且較少?;純哼€常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
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唐氏綜合征的孩子智力正常嗎唐氏綜合征的孩子智力通常不正常,當患有該情況時,盡量早就醫(yī),早治療。唐氏綜合征是一種染色體病,是在受精卵分裂形成人類個體的時候,如果染色體發(fā)生異常,沒有分離,胚胎的體細胞內(nèi),會存在一條額外的染色體,此時會引起該疾病的發(fā)生??赡苁苓z傳因素所影響,經(jīng)常會出現(xiàn)特殊面容以及生長發(fā)育遲緩等癥狀,甚至還會出現(xiàn)智
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唐氏綜合征風險率是1:69正常嗎這個是低風險的,不用擔心。
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唐氏綜合征風險率1:53766很危險嗎?發(fā)報告單