問(wèn)二十一三體綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
2020-06-13 1160次
病情描述:
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21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病,是第21號(hào)染色體多了一條染色體所造成的異常,60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征,孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容,甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形,有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風(fēng)險(xiǎn)的,還可以再進(jìn)一步的去檢查,比如查羊水穿刺或者查無(wú)創(chuàng)的DNA,也就是基因檢測(cè),看看有沒(méi)有其他的病變,如果通過(guò)檢查能夠確定就是21三體綜合征異常,就是唐氏綜合征患兒,最好還是適時(shí)的終止妊娠。01:18
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21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)人群有哪些21-三體綜合征的發(fā)生與孕母的高齡初產(chǎn)有關(guān),女同志35歲以后懷孕,21-三體綜合征出現(xiàn)的幾率會(huì)增加,主要和孕卵有關(guān),所以35歲以后懷孕一定要做產(chǎn)前檢查,除外21三體綜合征的發(fā)生。另外,并不是所有的高齡產(chǎn)婦都會(huì)出現(xiàn)這種情況,它的發(fā)生也有可能和染色體突變有關(guān),所以懷孕以后盡量的避免輻射,不要長(zhǎng)期的受手機(jī)、電腦的影響。另外,感染流行性腮腺炎等也有可能出現(xiàn)這種情況。懷孕期間,尤其是高齡初產(chǎn)的孕婦,一定要做產(chǎn)前篩查。01:27
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二十一三體綜合癥的病因二十一三體綜合征是最常見(jiàn)的常染色體疾病,它的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大,遺傳因素,母親在妊娠時(shí)使用某些藥物或者接觸放射線等有關(guān)。受上述因素的影響親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過(guò)程中發(fā)生不分裂,孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體疾病的可能性也就越大,可能和孕母卵子老化有關(guān)。另外有資料表明父親的年齡也和二十一三體綜合征的發(fā)病有關(guān),當(dāng)父親年齡超過(guò)39歲時(shí)出生患兒患有該病的風(fēng)險(xiǎn)增高。人類染色體對(duì)輻射比較敏感,孕婦接觸放射線后其子代發(fā)生染色體畸變的危險(xiǎn)性增加孕期應(yīng)該盡量的避免接觸放射線。傳染性單核細(xì)胞增多癥,流行性腮腺炎,風(fēng)疹,肝炎病毒都可以引起染色體斷裂造成胎兒染色體畸變,許多化學(xué)藥物,抗代謝藥物,毒性藥物都可以導(dǎo)致染色體的畸變。另外,遺傳因素、自身免疫性疾病對(duì)它的發(fā)生也有一定的影響。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:37”
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二十一三體綜合征的臨床表現(xiàn)它主要表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面:第一是智力低下,智能低下程度不同,隨著年齡的增長(zhǎng)其智力低下的表現(xiàn)逐漸明顯,多為中度或者重度表現(xiàn)。第二是特殊的面容可以表現(xiàn)為眼距增寬,鼻梁低平,顏面小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎比較多。第三是體格發(fā)育遲緩,身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常常落后于同年齡兒,出牙延遲而且常有錯(cuò)位,頭發(fā)細(xì)軟而且少,四肢比較短,手指短粗,關(guān)節(jié)可以過(guò)度的彎曲動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。第四是皮膚紋理的特征可以出現(xiàn)通貫掌,第四到第五指橈箕增多等。第五可以伴有其它的畸形,30%的患兒可以伴有先天性心臟病、消化道畸形、多指等。第六是免疫功能低下容易患有各種疾病,白血病的發(fā)病率也可以增加。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:38”
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二十一三體綜合癥的病因二十一三體綜合征是最常見(jiàn)的常染色體疾病,它的發(fā)生與母親妊娠年齡過(guò)大,遺傳因素,母親在妊娠時(shí)使用某些藥物或者接觸放射線等有關(guān)。受上述因素的影響親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過(guò)程中發(fā)生不分裂,孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體疾病的可能性也就越大,可能和孕母卵子老化有關(guān)。另外有資料表明父親的年齡也和二十一三體綜合
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二十一三體綜合征的臨床表現(xiàn)它主要表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面:第一是智力低下,智能低下程度不同,隨著年齡的增長(zhǎng)其智力低下的表現(xiàn)逐漸明顯,多為中度或者重度表現(xiàn)。第二是特殊的面容可以表現(xiàn)為眼距增寬,鼻梁低平,顏面小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎比較多。第三是體格發(fā)育遲緩,身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常常落后
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二十一三體綜合癥臨界風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)一步檢查無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺
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二十一三體綜合癥多少就是低風(fēng)險(xiǎn)你好,我是濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師朱海燕,非常感謝您的信任,您別擔(dān)心,我會(huì)仔細(xì)看到您的資料,之后再詳細(xì)回復(fù)您分析病情恢復(fù)需要一些時(shí)間,請(qǐng)您耐心等待。