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    1. 問(wèn)腦型肝豆?fàn)詈俗冃宰龈未┠懿槌鰜?lái)嗎

      2020-07-26 1255次

      病情描述:

      腦型肝豆?fàn)詈俗冃宰龈未┠懿槌鰜?lái)嗎

      提示:線(xiàn)上咨詢(xún)不能代替面診,醫(yī)生建議僅供參考!

      你好,有去醫(yī)院檢查嗎
      查了
      上海華山醫(yī)院全部查了
      沒(méi)查出任何氣質(zhì)型病變
      可以的,通過(guò)肝穿檢查
      查了
      腦型肝豆病怎么查
      能給打電話(huà)嗎
      下列檢查有助于診斷肝豆?fàn)詈俗冃圆。?、銅代謝相關(guān)的生化檢查:①血清銅藍(lán)蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷的強(qiáng)烈證據(jù)。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;2、血尿常規(guī):肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和(或)紅細(xì)胞減少;尿常規(guī)鏡下可見(jiàn)血尿、微量蛋白尿等。3、肝腎功能:可有不同程度的肝功能改變,如血清總蛋白降低、球蛋白增高,晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測(cè)定顯示大量銅過(guò)剩,可能超過(guò)正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時(shí),可表現(xiàn)氨基酸尿癥,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。4、腦影像學(xué)檢查:頭部CT可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱(chēng)性低密度影。MRI比CT特異性更高,表現(xiàn)為豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào),或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號(hào),還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。5、基因診斷:本病致病基因突變位點(diǎn)和突變方式復(fù)雜,不能完全取代常規(guī)檢查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例,或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時(shí),可考慮基因檢測(cè)。

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