唐氏綜合征又名為先天愚型，是一種染色體變異而形成的遺傳病，這類患者一出生就伴有學(xué)習(xí)障礙和智力障礙等，而造成這樣的主要原因是因?yàn)樗麄儽日Ｈ硕嗔艘粭l21號染色體，而這還是人類新生兒最為常見的染色體疾病，占染色體疾病的百分之九十以上，并且每一個(gè)孕婦都有可能生出唐氏綜合征，并且生出唐氏綜合征的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的增長而升高。當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)新生兒有唐氏綜合征的表現(xiàn)，就要引起注意了，要積極到醫(yī)院進(jìn)行檢查，通常醫(yī)生會(huì)給新生兒做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，一旦明確診斷后就要積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療了。
那么，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查是什么呢？
細(xì)胞遺傳學(xué)檢查是對外周血細(xì)胞染色體進(jìn)行核型分析，可以對唐氏綜合征進(jìn)行確診和分型，根據(jù)染色體核型可將該病患兒分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。
那么，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查如何做呢？
唐氏綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括對外周血細(xì)胞染色體核型分析、羊水細(xì)胞染色體檢查、熒光原位雜交等。
1、對外周血細(xì)胞染色體核型分析：細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時(shí)，該個(gè)體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個(gè)體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標(biāo)準(zhǔn)型占全部病例的95%?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個(gè)額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少數(shù)為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個(gè)21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個(gè)21號易位到1個(gè)22號染色體上。
（3）嵌合體型占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2、羊水細(xì)胞染色體檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。
3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個(gè)21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測21號染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。
