胎兒染色體異常一般是需要做無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測時驗血化驗，通過采集孕婦外周的血，提取游離的DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出患兒患染色體非整倍性疾病，如唐氏綜合征、21三體綜合征等疾病。這個方法檢測時間是孕中期，特點具有無創(chuàng)取樣，無流產(chǎn)的風(fēng)險，而且靈敏度比較高，準(zhǔn)確性也是比較高的。
胎兒染色體異常是指胎兒在孕期由于受外界因素的影響，導(dǎo)致胚胎發(fā)育出現(xiàn)基因突變，如接觸有毒物質(zhì)、放射線、某些藥物、病毒感染等，都可能對胎兒產(chǎn)生影響；父母的遺傳基因也可能導(dǎo)致胎兒的染色體異常。胎兒染色體異常分為很多的類型，常見的是21三體綜合征，不同類型的胎兒染色體發(fā)育不全，預(yù)后不盡相同，但多數(shù)預(yù)后不良，胎兒智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。
一般發(fā)現(xiàn)染色體發(fā)育不全治療起來比較困難，療效不盡人意，所以胎兒染色體異常預(yù)防顯得更為重要，因此無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是有一定必要的。
