軟骨發(fā)育不全的寶寶是指寶寶在出生之后通過進行檢查發(fā)現(xiàn)存在軟骨發(fā)育不全的現(xiàn)象。軟骨發(fā)育不全的寶寶可表現(xiàn)為軀干和四肢不成比例、肘關節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位等。具體內容如下:
1、軀干和四肢不成比例:寶寶軟骨發(fā)育不全在寶寶出生時即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長度正常,肢體近端受累甚于遠端,如股骨較脛骨、腓骨,肱骨較尺骨、橈骨更為短縮,這一特征隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷,下頜突出及前額寬大,中指與環(huán)指不能并攏,稱三叉戟手。
2、肘關節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位:軟骨發(fā)育不全的寶寶可有肘關節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲呈弓形,肌肉尤顯臃腫,脊柱長度正常。但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形,嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見,主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行,患者智力一般不受影響。