概述
假性軟骨發(fā)育不全是一種較為罕見的遺傳性疾病,屬于骨骼發(fā)育障礙,臨床主要以身材矮小、肢體短小等為表現(xiàn)。必要時可配合醫(yī)生進行手術(shù)治療。
描述
假性軟骨發(fā)育不全是一種較為罕見的遺傳性疾病,屬于骨骼發(fā)育障礙,該疾病通常是由于軟骨低聚物基質(zhì)蛋白基因突變所引起,當(dāng)其發(fā)生突變時,會導(dǎo)致軟骨組織的異常發(fā)育和功能障礙,從而引起假性軟骨發(fā)育不全。
癥狀
假性軟骨發(fā)育不全的癥狀包括身材矮小、肢體短小、關(guān)節(jié)疼痛和僵硬、易發(fā)生髖、膝等關(guān)節(jié)的骨折、脊柱側(cè)彎和腰背部疼痛等。癥狀通常在兒童時期開始出現(xiàn),并隨著年齡的增長而加重,此外,患者還可能出現(xiàn)骨骼畸形、關(guān)節(jié)間隙狹窄、膝關(guān)節(jié)骨軟骨的脫落等癥狀。
治療
目前,假性軟骨發(fā)育不全還沒有特效治療方法,必要時可配合醫(yī)生進行髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)矯形手術(shù)。