地中海貧血,簡稱地貧,是一種因珠蛋白合成障礙而導致的遺傳性溶血性疾病。這種病癥由于珠蛋白基因缺陷,使得血紅蛋白中的珠蛋白鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,進而導致血紅蛋白的組成成分發(fā)生改變。嚴重時,患者會出現溶血和貧血的癥狀。
地貧主要分為α地貧和β地貧兩類,根據臨床癥狀的不同,還可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型地貧患者通常無明顯癥狀,而中間型和重型患者則可能表現出貧血、疲乏無力、肝脾腫大等癥狀,重型患者甚至可能出現發(fā)育不良和特殊面容。
目前,地貧尚無根治方法,主要依靠輸血和去鐵治療來維持生命。對于有條件的患者,造血干細胞移植可能是一種治愈的選擇,但配型成功率低且治療費用昂貴。因此,預防地貧的發(fā)生顯得尤為重要。
在地貧高發(fā)地區(qū),如我國的廣西、廣東、海南等省份,開展婚前、孕前以及產前的地貧篩查和基因診斷,是防止中重型地貧患兒出生的有效措施。通過這些措施,可以及時發(fā)現并干預攜帶地貧基因的夫婦,從而降低地貧患兒的出生率。
對于已經確診的地貧患者,除了規(guī)范的治療外,還應保持良好的生活習慣和心態(tài),積極配合醫(yī)生的治療方案。如有疑慮或癥狀,請及時就醫(yī)并遵循專業(yè)醫(yī)生的指導。