所謂原發(fā)性高尿酸血癥是指一種不伴有其他獲得性疾病的先天性尿酸代謝障礙,所致的血清尿酸水平增高或尿酸鹽沉積和以痛風(fēng)綜合征為主的臨床表現(xiàn)。它包括兩類原因:
(1)尿酸生成過多:次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)部分為完全性缺乏,造成5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPP)蓄積,加速了嘌呤合成,導(dǎo)致尿酸生成過多。另外由于PRPP合成酶的活性增強,嘌呤合成增多,也導(dǎo)致了尿酸生成過多,上述兩種原因與性連鎖遺傳有關(guān)。
(2)尿酸排泄減少:與常染色體顯性遺傳有關(guān),原發(fā)性高尿酸血癥的遺傳變異極大,但考慮可能是多基因性的,很多因素都可影響痛風(fēng)遺傳的表現(xiàn)形式,如年齡、性別、飲食及胃功能等。