新生兒苯丙酮尿癥正常值,一般是指新生兒血液中苯丙酸濃度的正常值。通常情況下新生兒血液中苯丙氨酸濃度不超過(guò)1200μmol/L,或者是不超過(guò)2mg/dL。
新生兒苯丙酮尿癥是一種比較嚴(yán)重的先天性遺傳疾病,主要由于基因突變所引起。新生兒苯丙酮尿癥可導(dǎo)致新生兒智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)顏色淺淡,以及體液有鼠臭味等癥狀。所以新生兒在出生后3-7天內(nèi),要采集足跟血做遺傳病篩查。如果篩查結(jié)果存在異常,可能是患有苯丙酮尿癥,也可能提示甲狀腺功能異常。
新生兒如果患有苯丙酮尿癥,可能不能將體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸在血液腦脊液以及組織液中的濃度增高,影響中樞神經(jīng)發(fā)育,導(dǎo)致智力發(fā)育落后。通常需要在醫(yī)生指導(dǎo)下,改用低苯丙氨酸配方奶粉。待血液當(dāng)中的苯丙氨酸濃度降到理想值時(shí),可逐漸添加母乳或者奶粉。同時(shí),還可以遵醫(yī)囑使用藥物治療,如注射用甲氨蝶呤等。