馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并有心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)以骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征完全具備者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI檢查。
馬凡綜合征
劉寶胤副主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院普外科
2024-12-2424831次
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馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細(xì)長(zhǎng)，尤以指、掌骨為主，骨皮質(zhì)變薄，纖細(xì)呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現(xiàn)視力低下，大多數(shù)人會(huì)出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有三項(xiàng)者即可確診，在前三項(xiàng)中僅出現(xiàn)兩項(xiàng)改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡(jiǎn)單的手段是做超聲心動(dòng)圖，如果要進(jìn)一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，合并心臟異常和主動(dòng)脈瘤者多見。
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姚章喜
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2022-02-28 4909次
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干燥綜合征干燥綜合征，是我們風(fēng)濕免疫性疾病里面一種比較常見的類型。咱們有一些就是學(xué)者專家，把干燥綜合征跟紅斑狼瘡之間，就等同于姐妹病，它兩個(gè)之間因?yàn)槎际且粋€(gè)比較典型的一個(gè)自身免疫性疾病，所以它叫姐妹病。雖然叫姐妹病，但是一般情況下，干燥綜合征沒有紅斑狼瘡那么嚴(yán)重。當(dāng)然它同時(shí)會(huì)產(chǎn)生一些自身抗體，但是它的嚴(yán)重的程度往往比紅斑狼瘡要弱一些。雖然弱一些，但是我們干燥綜合征也需要規(guī)律的隨訪、治療、觀察。它的主要臨床的表現(xiàn)主要是口干、眼干，這些干燥的癥狀。同時(shí)在血里面有自身抗體，如果查血會(huì)查到自身抗體，這樣的特點(diǎn)。
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周文煜
副主任醫(yī)師武漢市普愛醫(yī)院
2018-12-21 17221次
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馬凡綜合征馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并有心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)以骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征完全具備者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI檢查。語音時(shí)長(zhǎng) 1:32”
謝川
主治醫(yī)師四川大學(xué)華西第二醫(yī)院
2018-08-29 22168次
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馬凡氏綜合征馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患者常有四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻，身高明顯超出正常，常伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是合并有心臟瓣膜疾病的異常和主動(dòng)脈瘤。同時(shí)還可以影響其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它主要是危害心血管的疾病病變，特別是合并有主動(dòng)脈瘤，應(yīng)該早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。表現(xiàn)臨床上分為兩種，三主征俱全者稱為完全型，僅有兩項(xiàng)者稱為不完全型，診斷主要是根據(jù)骨骼、眼睛、心血管的改變，三主征以及家族史可以診斷，診斷的最簡(jiǎn)單的方法就是超聲心動(dòng)圖。語音時(shí)長(zhǎng) 01:34”
吳光秀
副主任醫(yī)師重慶市涪陵中心醫(yī)院
2018-10-11 25452次
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什么是馬凡氏綜合征病情分析：簡(jiǎn)單來說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為，患者會(huì)出現(xiàn)四肢手指頭腳趾頭細(xì)長(zhǎng)不勻稱，而且身高非常的高，而且還會(huì)有一些心血管系統(tǒng)方面的異常，會(huì)影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因?yàn)椴⒉皇欠浅Ｃ鞔_病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對(duì)癥的進(jìn)行治療，也可以通過手術(shù)治療的一些方法。
王松男
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2019-05-08 6302次
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馬凡綜合征是怎么回事病情分析：馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病。馬凡氏綜合征具有常染色體遺傳性，患有馬凡氏綜合征的患者出現(xiàn)骨骼改變，患者四肢奇長(zhǎng)，并伴有雞胸、扁平足等。另外還會(huì)出現(xiàn)心血管異常，患者可以有主動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤，二尖瓣異常等。有些患者還會(huì)出現(xiàn)智力落后或者癡呆。意見建議：馬凡氏綜合征目前來說尚無特別有效的治療方法。
李國(guó)剛
主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2019-03-27 2802次
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馬凡綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)?馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并有心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。本病的診斷依據(jù)為：（1）特殊骨骼變化，即管狀骨細(xì)長(zhǎng)尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì)，呈蜘蛛痣樣改變。（2）先天性心血管異常。（3
趙英帥
主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院
2022-07-26 215次
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馬凡氏綜合征癥狀它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長(zhǎng)、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長(zhǎng)、齒列不齊、缺智齒、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼、其它心血管
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2022-07-26 568次
