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    1. 馬凡綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)

      ?馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)異常,特別是合并有心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。

      本病的診斷依據(jù)為:

      (1)特殊骨骼變化,即管狀骨細(xì)長(zhǎng)尤以指、掌骨為著。骨皮質(zhì)變薄、纖細(xì),呈蜘蛛痣樣改變。

      (2)先天性心血管異常。

      (3)眼部癥狀。

      (4)家族史。以上臨床4項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有3項(xiàng)者即可確診,在前3項(xiàng)中僅出現(xiàn)2項(xiàng)改變即可診斷為不完全型馬凡綜合征。

      以上內(nèi)容僅供參考

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