漸凍癥又稱(chēng)肌萎縮側(cè)索硬化，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種，是累及上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的一種慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。本病無(wú)傳染性。老年男性、外傷史、過(guò)度體力勞動(dòng)可能是發(fā)病的危險(xiǎn)因素；環(huán)境中鋁接觸過(guò)多、長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)障礙、家族中有類(lèi)似患者的人群易好發(fā)本病。患者通常起病隱匿，病情緩慢進(jìn)展，偶見(jiàn)亞急性進(jìn)展者。大多數(shù)患者以進(jìn)行性加重的骨骼肌無(wú)力、萎縮、肌束顫動(dòng)、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現(xiàn)。
因?yàn)楸静∧壳安荒芨?，并且預(yù)后不良，如果出現(xiàn)異常癥狀，需要及時(shí)就診于正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科，通過(guò)詳細(xì)的檢查后確診，而后進(jìn)行積極的干預(yù)治療。
就診后醫(yī)生會(huì)詢(xún)問(wèn)患者的癥狀，例如肌肉無(wú)力多長(zhǎng)時(shí)間了，有沒(méi)有覺(jué)得肌肉出現(xiàn)萎縮跡象；有沒(méi)有覺(jué)得肌張力特別高，肢體很僵硬的情況，有沒(méi)有覺(jué)得呼吸困難、吞咽困難、說(shuō)話(huà)比之前不清楚；家里有沒(méi)有其他親人有類(lèi)似疾病等。如果患者出現(xiàn)了肌無(wú)力、肌萎縮，明顯的肌束顫動(dòng)，有主觀(guān)的感覺(jué)癥狀，如麻木等，伴有延髓麻痹，舌肌常先受累，表現(xiàn)為舌肌萎縮、束顫和伸舌無(wú)力，隨后出現(xiàn)腭、咽、喉、咀嚼肌萎縮無(wú)力，以致患者構(gòu)音不清、吞咽困難、咀嚼無(wú)力的癥狀時(shí)會(huì)高度懷疑患有漸凍癥。醫(yī)生會(huì)進(jìn)行體格檢查，如果雙上肢肌肉受累，可出現(xiàn)肌肉萎縮，肌張力一般不高，但腱反射亢進(jìn)，即出現(xiàn)了Hoffmann征（霍夫曼征）陽(yáng)性；如果雙下肢肌肉受累，可出現(xiàn)肌萎縮和肌束顫動(dòng)往往比較輕，肌張力高，腱反射亢進(jìn)，即Babinski征（巴彬斯基征）陽(yáng)性，也提示了可能患有漸凍癥。
而后醫(yī)生會(huì)開(kāi)具相關(guān)檢查，血常規(guī)檢查通常正常，血清肌酸磷酸激酶活性正?；蛘咻p度增高，而其同工酶不高，免疫功能檢查包括體液免疫和細(xì)胞免疫，均可能出現(xiàn)異常。腦脊液檢查時(shí)腰穿壓力正?；蚱?，腦脊液檢查正常或蛋白有輕度升高，免疫球蛋白可能增高。脊髓CT和MRI檢查可見(jiàn)脊髓變細(xì)，腰膨大和頸膨大處較明顯。肌肉活檢可見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮的病理改變。肌電圖有很高的診斷價(jià)值，呈典型的神經(jīng)源性損害。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)檢查可能出現(xiàn)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅降低，較少出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度異常，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)檢查多無(wú)異常。一般根據(jù)中年以后隱匿起病，慢性進(jìn)行性加重的病程，結(jié)合臨床表現(xiàn)、肌電圖、腦脊液等檢查結(jié)果，一般不難做出臨床診斷。
但在診斷過(guò)程中，醫(yī)生需要排除頸椎病、腰椎病、延髓和脊髓空洞癥、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病、頸段脊髓腫瘤、上肢周?chē)窠?jīng)損傷、良性肌束顫動(dòng)、脊肌萎縮癥等其他疾病。
雖然漸凍癥是一種無(wú)法治愈的疾病，但仍可選用病因治療、對(duì)癥治療、各種非藥物治療等多種方法，以提高臨床療效、改善患者的生活質(zhì)量。本病應(yīng)早期治療，盡可能延長(zhǎng)患者的生存期。
