二十一三體綜合征是指唐氏綜合征，是一種由于染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。其臨床表現(xiàn)多樣，主要特征包括智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。
1、智力障礙
患者智力明顯低于正常兒童，且這種智力低下多為不可逆的?；颊咴趯W(xué)習(xí)、記憶、語(yǔ)言、思維等方面都存在明顯障礙。
2、特殊面容
唐氏綜合征患者有特殊的面容特征，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜等。此外，患者還常有伸舌流涎、前囟大且關(guān)閉延遲等表現(xiàn)。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
患者出生時(shí)的身長(zhǎng)和體重均較正常兒低，且生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的情況會(huì)持續(xù)存在。隨著年齡的增長(zhǎng)，與同齡正常兒的差距會(huì)越來(lái)越大。
4、多發(fā)畸形
部分患者可伴有先天性心臟病、胃腸道或其他器官畸形。這些畸形可能對(duì)患者的生活質(zhì)量和生存期限產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
5、其他癥狀
除了上述主要癥狀外，患者還可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、免疫力低下、易感染等癥狀。這些癥狀都會(huì)對(duì)患者的日常生活和健康造成不良影響。
目前，針對(duì)唐氏綜合征尚無(wú)有效的治療方法，主要以康復(fù)訓(xùn)練和教育為主。針對(duì)患者的智力障礙和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，醫(yī)生也會(huì)開具一些藥物以輔助治療，如神經(jīng)節(jié)苷脂、吡拉西坦片等，這些藥物能在一定程度上改善患者的神經(jīng)功能，但效果有限。因此，預(yù)防唐氏綜合征的發(fā)生顯得尤為重要。
