有關(guān)先天性巨結(jié)腸發(fā)病的病因,目前認(rèn)為它是一種多基因遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。發(fā)病可能與孕婦有一定關(guān)系,但是也有可能與孕婦沒(méi)有關(guān)系。
在遺傳因素中目前認(rèn)為該病是先天性多基因遺傳病,家族發(fā)病率大約在1.5%-7%,也就是孩子的父親母親都可能對(duì)孩子產(chǎn)生影響。在環(huán)境因素中比較常見(jiàn)的是缺血缺氧以及毒素和炎癥因素。如果母親在妊娠頭3個(gè)月發(fā)生了病毒細(xì)菌感染或者受到外傷,精神,藥物等刺激,都有可能引起腸管痙攣,腸壁局部水腫,供血不良,從而造成神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的萎縮變性,進(jìn)而消失。但是并不能說(shuō)所有有這種情況的孕婦所生的孩子都有先天性巨結(jié)腸,這只是一種可能性。