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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療?；蛲蛔冎饕峭砥诜伟┗颊叩臋z查，肺癌的診斷第一有影像學(xué)診斷，就是通過CT，第二是病理學(xué)診斷，就是把穿刺或者是手術(shù)的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學(xué)檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復(fù)發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠?qū)颊哌M行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 2368次

• 神經(jīng)母細胞瘤是基因缺陷嗎

  神經(jīng)母細胞瘤不是基因缺陷，它的發(fā)生、預(yù)后和治療，可能與一些基因有關(guān)系。目前因為基因生物診斷方面，取得了很大的進步，通過某個特定的基因檢查，和基因測序，可以發(fā)現(xiàn)一些，與疾病發(fā)生有關(guān)系的，或?qū)λ幬锩舾行杂嘘P(guān)系的，或者對于預(yù)后的判斷，有關(guān)系的基因。但是這個疾病本身的發(fā)生，并不是由于哪個基因的缺陷所造成的，目前還沒有發(fā)現(xiàn)這種，直接相關(guān)的證據(jù)。

  

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  張曉倫 主任醫(yī)師首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院

  2019-10-28 3078次

• 什么是egfr基因突變檢測
  什么是egfr基因突變，其實egfr是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達產(chǎn)物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體egfr位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中egfr絡(luò)氨酸激酶區(qū)域的突變，主要是發(fā)生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變?yōu)殛栃裕A(yù)示著服用分子靶向藥療效比較好一些。egfr基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎(chǔ)研究發(fā)現(xiàn)，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優(yōu)勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細胞的增殖、生長、修復(fù)和存活，起了重要的作用。
  語音時長 01:30”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-12-03 40554次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  基因突變多囊腎是比較嚴重，雖然在早期的時候患者表現(xiàn)的不是很重，但是這種疾病會逐漸的發(fā)展，早晚得進入到腎衰尿毒癥階段，所以這種疾病總體來說還是比較嚴重。多囊腎就是基因突變的一種疾病，是由于基因突變以后，腎小管呈囊性擴張，逐漸增大，最后就會形成囊腫，而且這種囊腫不是單發(fā)，而是多發(fā)，兩個腎臟都會出現(xiàn)。隨著病情的逐漸進展，到了后期腎臟正常的組織會逐漸消失，都會被這種囊腫所占據(jù)，所以腎臟排毒排水的能力就會降低甚至消失，而且部分的內(nèi)分泌功能，比如促進造血的功能以及鈣磷代謝調(diào)節(jié)的功能也會喪失，這就會引起一系列的病理改變，這些都可能導(dǎo)致患者死亡。因此，這種疾病總體來說是比較危險。
  語音時長 01:18”
  韓正斌 主治醫(yī)師棗莊礦業(yè)集團中心醫(yī)院

  2019-11-04 2343次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內(nèi)壓力增加，反復(fù)嘔吐，腹腔積液，習慣性便秘，先天性食管發(fā)育不全等因素所引起的，病人應(yīng)該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應(yīng)用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉(zhuǎn)時考慮疝修補術(shù)或者抗反流的手術(shù)來進行治療。
  陳建富 副主任醫(yī)師朝陽市第二醫(yī)院

  2020-02-03 1002次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導(dǎo)致尿毒癥，如果在醫(yī)師的指導(dǎo)下進行充分規(guī)律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發(fā)生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應(yīng)用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調(diào)節(jié)電解質(zhì)酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2020-07-06 1702次

• 糞便dna甲基化檢測值偏高
  糞便DNA甲基化檢測值偏高說明患者可能存在消化道出血的情況，通常表現(xiàn)為黑便、嘔血等癥狀，同時還會伴有貧血、便血的情況，嚴重時可能會導(dǎo)致患者休克，對患者的生命健康造成危害?；颊咝杓皶r去醫(yī)院，在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用奧美拉唑、雷貝拉唑等藥物治療。
  方霖 主治醫(yī)師南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

  2022-09-13 504次

• 基因甲基化檢測陽性是什么意思
  基因甲基化檢測陽性一般是指腸道基因甲基化檢測陽性，說明受檢者體內(nèi)有腸癌基因。因為患有大腸癌的患者腸道基因容易出現(xiàn)甲基化，所以疑似大腸癌的患者可以進行腸道基因甲基化檢查。腸道基因甲基化檢查是篩查大腸癌的一種基因檢測項目，而且檢查的總體靈敏度比較高，如果檢查結(jié)果為陰性，說明患者體內(nèi)沒有腸癌基因，沒有大腸
  施學(xué)東 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2023-03-23 0次