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• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委?，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因?yàn)樗@個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15415次

• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕?，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17013次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的紊亂，特異酶催化反應(yīng)消失、降低或升高，導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環(huán)境因素引起或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見原因。比如常見的水電解質(zhì)平衡紊亂、慢性腎衰時的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
  語音時長 1:25”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 13251次

• 代謝病的替代治療
  代謝病的替代治療其實(shí)在我們內(nèi)分泌科是非常常見的，舉例來講比如說一型糖尿病的患者它的胰島β細(xì)胞受到自身免疫損傷可能會出現(xiàn)胰島素的絕對的缺乏，也就說機(jī)體根本上分泌很少的胰島素或者是基本上不分泌島素，這樣就會引起嚴(yán)重的糖代謝紊亂，這個時候要及時的采用胰島素替代治療這樣可以糾正糖脂代謝紊亂。而對于二型糖尿病的患者在晚期的時候因?yàn)樗矔霈F(xiàn)胰島β細(xì)胞功能的嚴(yán)重受損，這個時候胰島素也是分泌不夠的，這個時候要開始胰島素替代治療。有一些代謝病它是由于一些輔助因子的維生素合成不足或者是由于酶的缺陷以及維生素輔酶因子的親和力降低等等這些因素，所以在這個情況下我們可以補(bǔ)充相應(yīng)的維生素糾正代謝異常，例如胱硫脒β合成酶缺陷所導(dǎo)致的高胱氨酸血癥，這個時候必須給予低氮氨酸飲食并且加用維生素B和葉酸。以上方案僅供參考，具體使用情況請按藥品說明或到正規(guī)醫(yī)院按醫(yī)囑用藥。
  語音時長 1:31”
  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-02-02 2262次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2101次

• 兒童遺傳代謝病怎么查
  遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規(guī)醫(yī)院檢查尿常規(guī)、三氯化鐵試驗(yàn)、二硝基苯肼（DNPH）試驗(yàn)、硝普鹽試驗(yàn)、甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)、血糖監(jiān)測、血?dú)夥治觥⑦z傳代謝相關(guān)基因檢測等。
  張亞麗 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-12-30 2302次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病寶寶面部特征通常有面容粗糙、角膜混濁、膚色異常等特征，通常需要通過服用藥物的方式治療。代謝病通常是在體內(nèi)生物化學(xué)過程發(fā)生障礙的情況下，某些代謝物堆積或者缺乏所引起的疾病，與遺傳因素有關(guān)，如果父母有一方有代謝病病史，寶寶患代謝病的幾率會比普通人高出好幾倍，也與寶寶的身體免疫力有關(guān)，如果寶寶的免疫
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-11 398次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病是一類由遺傳或后天因素導(dǎo)致的代謝異常疾病，常常在寶寶的面部特征上有所體現(xiàn)。了解這些特征，有助于家長及早發(fā)現(xiàn)潛在的健康問題。首先，一些代謝病寶寶可能會出現(xiàn)眼距增寬、鼻梁低平等特殊面容。例如，戈登綜合征和黏多糖病的患兒，面部特征就較為明顯
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-09-14 0次