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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9891次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1410次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復(fù)查
  羊水穿刺21染色體異常新生兒無需再進一步復(fù)查，應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。21-三體綜合征它的診斷的金標準就是羊水穿刺染色體的檢查。21-三體綜合癥稱之為唐氏綜合癥，存活的新生兒往往合并有明顯的智力落后，特殊的面容，生長發(fā)育的障礙以及多發(fā)性的畸形。這種新生兒若果娩出之后會增加家庭以及社會的負擔，所以如果孕婦檢查已經(jīng)明確了21-三體綜合癥，孕婦應(yīng)引產(chǎn)終止妊娠。此次妊娠結(jié)束之后，下一次應(yīng)進行做好產(chǎn)前的診斷，在孕中期完善羊水穿刺的檢查，明確再次妊娠有沒有出現(xiàn)類似情況，比如21-三體綜合癥的情況出現(xiàn)。
  語音時長 01:25”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-21 3095次

• 羊水穿刺18體染色體異常怎么辦
  羊水穿刺18號染色體的異常，建議引產(chǎn)終止妊娠。羊水穿刺診斷了18號染色體的異常，無需再做進一步的檢查。18號染色體的異常，往往合并有智力的障礙，發(fā)育的遲緩，各個器官發(fā)育的缺陷。如果18號染色體異常的胎兒出生之后，往往生活不能自理，需要監(jiān)護人持續(xù)的陪伴，不僅增加了社會的負擔，也加重了家人的痛苦。這種新生兒，多半合并有心臟畸形、腎臟的缺如。外觀看上去，有可能有顱腦畸形、小型口唇，眼瞼下垂，眼裂增寬，指甲發(fā)育不全，足內(nèi)翻等。
  語音時長 01:19”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-24 5949次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復(fù)查
  病情分析：羊水穿刺21染色體異常，孕婦可到其他有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)再次進行相關(guān)的復(fù)查，等待結(jié)果出來后可以進行對比。意見建議：一般進行羊水穿刺的孕婦，說明前期唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA結(jié)果存在異常，羊水穿刺21染色體異常說明胎兒存在唐氏綜合征的風(fēng)險，建議孕婦慎重考慮，必要時進行引產(chǎn)。另外羊水穿刺存在一定的風(fēng)險，孕婦在進行此類操作前一定要與醫(yī)生、家屬溝通好。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 1602次

• 做羊水穿刺21號染色體有問題怎么辦
  病情分析：21號染色體有問題要看具體是什么問題，21號染色體最常見的問題是21-三體綜合征，孩子的智力會有問題，這種情況，建議終止妊娠。如果是其他異常，有些不致病的問題，可以不用終止妊娠。意見建議：如果檢查發(fā)現(xiàn)染色體有異常，建議盡快找遺傳醫(yī)生進行咨詢，必要的時候需要終止妊娠。下次備孕前，建議做一下夫妻雙方染色體檢查。
  孫蕾 主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）

  2020-06-17 1904次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次

• 羊水穿刺可以查出染色體異常嗎
  羊水穿刺檢查，可以查出染色體的異常。羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水量較多，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢查胎兒染色體核型、染色體遺傳性疾病以及性別鑒定，也可以通過羊水細胞DNA做出基因病的診斷，代謝性疾病的診斷，還可
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2021-11-30 901次