地中海貧血又稱海洋性貧血,主要是因為最早發(fā)生于地中海地區(qū)而得名。它是一種遺傳性的疾病,主要是由于遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足,患者容易發(fā)生溶血性的貧血。地中海貧血的患者最常見的是α地中海貧血和β地中海貧血,臨床表現(xiàn)輕重程度不一。
比較輕型的地中海貧血患者可以沒有明顯的臨床癥狀或者僅有輕度的貧血。一般來說中間型和重型的地中海貧血的患者可以出現(xiàn)比較明顯的貧血癥狀,還可以出現(xiàn)肝脾腫大,黃疸,并且有發(fā)育不良的表現(xiàn)。地中海貧血的患者因為它是一種遺傳性的疾病,所以如果是夫妻同為輕型的地中海貧血,一定對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前的基因診斷。