神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥是一種進(jìn)行性遺傳變性疾病,患者可以在嬰兒期發(fā)病,也可以在青少年和成年人發(fā)病,其臨床表現(xiàn)常常是有癲癇發(fā)作、錐體外系癥狀、視力喪失、精神異常、癡呆等。
出現(xiàn)這種疾病沒有有效的治療辦法,僅可以給予對癥治理,比如患者有癲癇可以使用抗癲癇藥物,有癡呆可以給予改善認(rèn)知功能的藥物。有錐體外系癥狀,可以給予降低肌肉張力,改善椎體外系癥狀的藥物。
目前,有文獻(xiàn)報(bào)告,早期采取骨髓移植,能夠?qū)υ摬∮幸欢ǖ寞熜В耘f不能治愈這種疾病。基因治療和神經(jīng)干細(xì)胞移植,是治療此病的比較熱門的研究方向,但是尚沒有有效的、可以面向廣大群眾使用的確切療法。