地中海貧血是由于基因突變導致血紅蛋白的珠蛋白肽鏈生成障礙。地中海貧血是屬于一種先天性的疾病,和遺傳有關系。這類的遺傳缺陷在我國南方地區(qū)比較多見,據調查大概有20%的人可能攜帶有地中海貧血的基因缺陷,對人類的危害極大,發(fā)病率大概是在8%左右。
地中海貧血一旦發(fā)病,尤其是重型病人,沒有積極有效的治療方法,很難治愈,而且會給家庭和社會帶來非常大的損失。預防地中海貧血的方法目前可以開展的就是產前基因診斷。這是一項具有重要價值的預防措施。目前在省級醫(yī)院一般會有各種的地貧基因的檢測。通過地貧基因的檢測,可以成功的篩選重型的地中海貧血的患兒,以避免重型地中海貧血患兒的出生。