高血脂,多數(shù)患者并沒有明顯的癥狀和異常體征,不少人是由于其他原因進(jìn)行血液生化檢查時才發(fā)現(xiàn)有血脂異常,早發(fā)性和進(jìn)展迅速的心血管疾病,早發(fā)性冠心病在家族性高膽固醇血癥較為常見,平均發(fā)病年齡在45-55歲,年齡最小的患兒是18個月即發(fā)生心肌梗死。
其他部位的動脈也可能發(fā)生粥樣硬化,出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn),還有家族性的脂蛋白酯酶缺陷癥引起局限性的胰腺細(xì)胞壞死,而導(dǎo)致復(fù)發(fā)性的胰腺炎。黃色瘤可有多種的表現(xiàn)形式,有扁平的黃色瘤,主要是在眼瞼周圍較常見。一般表現(xiàn)在上瞼內(nèi)眥處的扁平丘疹,呈橘黃色、米粒至黃豆大小,還有結(jié)節(jié)性的黃色黃色瘤,后發(fā)于肘、膝、跖趾等伸側(cè),還有掌皺紋黃色瘤分布于手掌及手指處的皺紋處。