先天性脛骨假關(guān)節(jié)容易與佝僂病、脆骨病、骨折不愈合相混淆。但這幾種疾病均有各自的特點(diǎn)。佝僂病表現(xiàn)為四肢長骨均有變化,雙下肢因負(fù)重而引起雙側(cè)膝內(nèi)翻畸形,X線表現(xiàn)干骺端變寬,骺線增寬,且有杯狀典型改變;
脆骨病表現(xiàn)為:該病是全身性疾患,有多次骨折歷史,雖易骨折但骨折修復(fù)并無障礙,此外該病還有特殊癥狀如聽力障礙、第2性征早期出現(xiàn)及家族遺傳史;骨折不愈合表現(xiàn)為:小兒外傷性脛骨骨折,畸形愈合可以發(fā)生,但骨折不愈合極為罕見。