對(duì)于病人出現(xiàn)了軟骨病的情況,診斷主要是根據(jù)臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼部位的拍片檢查來確診的,特別是在軟骨病的早期如果出現(xiàn)了患兒哭鬧不安以及易出汗和出現(xiàn)了后枕部禿發(fā)的情況,以及后期出現(xiàn)了漏斗胸、串珠胸或者是有明顯的牙齒發(fā)育遲緩,感情淡漠,這種情況在配合抽血檢查血生化,有血鈣、血磷降低的情況以及尿常規(guī)有尿中堿性磷酸酶排泄增高。
同時(shí)配合拍片的檢查發(fā)現(xiàn)有明顯的骨垢,發(fā)育遲緩或者是骨齡明顯的落后于年齡的情況就可以診斷為軟骨病。