重型再生障礙性貧血的發(fā)病原因是多方面的,遺傳因素只是其中的一種。臨床上比較常見的由于遺傳因素所導(dǎo)致的重型再生障礙性貧血,通常是指的范可尼貧血。
范可尼貧血是一種常染色體隱性遺傳性疾病,患者往往有家族遺傳史。發(fā)生重型再生障礙性貧血的時(shí)候,多數(shù)的病例也可能會(huì)伴有先天性的畸形,特別是骨骼系統(tǒng),比如說可以出現(xiàn)拇指短小或者缺如,多指,或者是患者有體格矮小,小頭的癥狀等。皮膚色素沉著也是非常常見的,當(dāng)然病人可以發(fā)生非常嚴(yán)重的貧血。白細(xì)胞數(shù)也可以出現(xiàn)明顯的降低。甚至可以出現(xiàn)中性粒細(xì)胞的缺乏,血小板數(shù)也是可以出現(xiàn)明顯降低的。范可尼貧血導(dǎo)致的重型再生障礙性貧血是一種先天性的再生障礙性貧血。