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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9891次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1407次

• 羊水檢查什么染色體異常
  通過羊水檢查胎兒所有的染色體是否異常，包括22對常染色體和一對性染色體。羊水穿刺是產前診斷的一種常用的檢查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之間進行，這個時候胎兒小，羊水相對較多，不容易損傷胎兒。通過穿刺抽取羊水進行檢測，作為胎兒染色體核型的分析，染色體遺傳性疾病的診斷及性別的鑒定，也可用羊水細胞作為基因病的診斷，代謝疾病的診斷。通過測定羊水中的甲胎蛋白，還可以診斷胎兒開放性的神經管的畸形。
  語音時長 01:09”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3428次

• 染色體異常會羊水過少嗎
  妊娠晚期羊水量少于300者，稱為羊水過少。羊水過少，主要與羊水產生減少或羊水外漏增加有關。部分羊水過少，原因不明。常見的原因有：一，胎兒結構異常，以泌尿系統(tǒng)結構異常為主，如腎小管發(fā)育不全，輸尿管或尿道梗阻，膀胱外翻等引起少尿或無尿，導致羊水過少。染色體異常，臍膨出，膈疝，法洛四聯(lián)癥，水囊狀淋巴管瘤，小頭畸形，甲狀腺功能減退等也可引起羊水過少。二，胎盤功能減退，過期妊娠，胎盤退行性變可導致胎盤功能減退。三，羊膜病變。某些原因不明的羊水過少與羊膜通透性改變以及炎癥，宮內感染有關。四，母體因素。妊娠高血壓疾病可導致胎盤血流減少，一些免疫系統(tǒng)疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡，干燥綜合征，抗磷脂綜合征等也可引起羊水過少。
  語音時長 01:38”
  余曉芳 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-29 2171次

• 羊水穿刺21染色體異常怎么復查
  病情分析：羊水穿刺21染色體異常，孕婦可到其他有資質的醫(yī)療機構再次進行相關的復查，等待結果出來后可以進行對比。意見建議：一般進行羊水穿刺的孕婦，說明前期唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA結果存在異常，羊水穿刺21染色體異常說明胎兒存在唐氏綜合征的風險，建議孕婦慎重考慮，必要時進行引產。另外羊水穿刺存在一定的風險，孕婦在進行此類操作前一定要與醫(yī)生、家屬溝通好。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 1602次

• 染色體異常為什么要做羊水穿刺
  病情分析：染色體異常要做羊水穿刺，是因為羊水可以檢測胎兒所有的染色體，如果羊水穿刺的結果有異常，大部分可以直接診斷胎兒有異常。意見建議：孕婦在進行羊水穿刺前一定要考慮清楚，因為羊水穿刺存在一定的風險，要與家屬充分溝通好。進行羊水穿刺要選擇正規(guī)的醫(yī)療機構，以確保安全，在操作過程中一定要積極配合醫(yī)生。如果結果存在異常，一定要在醫(yī)生的指導下，根據自身情況選擇合適的處理方式。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-27 1401次

• 羊水檢查什么染色體異常
  羊水檢查的是人體所有染色體是否出現(xiàn)異常，可以通過對染色體以及基因的檢測分析，判斷是否具有染色體性疾病或者代謝性疾病等，還可以診斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。一般情況下都是在孕中期進行羊水檢查，此時羊水量適中，不會對胎兒造成損傷，通常是選擇穿刺抽取，以
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-12-20 0次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-01-21 898次