孕婦做分子生物學(xué)病理診斷,是為了防止娩出基因缺陷,或者是有染色體異常的孩子。現(xiàn)在主要有無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查(孕婦抽靜脈血)和羊水穿刺這兩種檢查方式,來進(jìn)行染色體異常篩查,以及耳聾基因篩查等等。
因?yàn)槿绻谠衅跈z測到胎兒有耳聾基因,或者查出胎兒患有唐氏綜合癥、愛德華綜合癥、帕套綜合征等染色體疾病的話,可以提前干預(yù)。因?yàn)槠駷橹?,針?duì)染色體疾病還沒有有效的治療手段,所以只能是通過產(chǎn)前遺傳咨詢及產(chǎn)前篩查、診斷、發(fā)現(xiàn)并解決問題來降低生育染色體疾病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。建議每對(duì)即將要懷孕,或者正在備孕的夫妻都要去做個(gè)產(chǎn)前遺傳咨詢,以及產(chǎn)前篩查,以免娩出有染色體異常的孩子。