根據(jù)診斷選擇檢查項(xiàng)目。比如當(dāng)嬰兒期有驚厥史、神經(jīng)發(fā)育倒退、尿有異味、毛發(fā)顏色淡、酸中毒時(shí),要檢查血液氨基酸和尿有機(jī)酸。
對(duì)伴有白內(nèi)障、肝臟腫大的,要做尿還原糖檢查。有陣發(fā)性嘔吐、代謝性酸中毒,要做血氨檢查。有貧血和異食癖者,要做血鉛檢查。
有肢端皮炎者,要做血鋅檢查。有面容粗獷、肝脾腫大、骨骼畸形、角膜混濁的,要做尿粘多糖檢查。有不自主運(yùn)動(dòng)、肝硬化、角膜環(huán)者,要做血銅和銅藍(lán)蛋白檢查。
有多發(fā)畸形、孤獨(dú)癥、家族智力低下者,要做染色體分析。來自缺碘地區(qū)的,要檢查甲狀腺功能。有懷疑腦部腫瘤的,要做頭顱CT或磁共振。