地中海貧血是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?;蚝铣伤俾十惓?,造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥候群。目前對(duì)于地中海貧血,國(guó)內(nèi)外沒(méi)有有效的治療方法,僅能靠輸血維持生命,極易發(fā)生各種并發(fā)癥,多于青少年期死亡,給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
地貧基因檢測(cè)是減少重型地貧胎兒出生的比較好的方法。目前可以對(duì)16種常見(jiàn)的β地貧基因和6種常見(jiàn)的α地貧基因進(jìn)行診斷,基本上能對(duì)中國(guó)人中常見(jiàn)的重型地貧類型作出診斷。一般結(jié)果需要7到15天左右,最快的需要3天,可能不同的醫(yī)院出結(jié)果的時(shí)間也不完全相同,所以建議到醫(yī)院咨詢。