地中海貧血又稱之為海洋性貧血,是由于患者體內(nèi)的珠蛋白基因存在缺陷,導(dǎo)致體內(nèi)血紅蛋白內(nèi)的珠蛋白肽鏈合成受阻,從而改變了患者體內(nèi)的血紅蛋白成分,引起溶血性貧血。臨床上除表現(xiàn)為貧血,黃疸,脾大外,重型可表現(xiàn)頭顱變大,額部隆起,顴高,鼻梁塌陷,兩眼距增寬的特殊面容。
實(shí)驗(yàn)室檢查顯示珠蛋白基因點(diǎn)突變和基因缺失。外周血顯示小紅細(xì)胞、低色素性紅細(xì)胞、紅細(xì)胞大小不等、紅細(xì)胞形態(tài)不一、靶形紅細(xì)胞增多。規(guī)范性的終身輸血治療是重型地中海貧血的關(guān)鍵性治療措施,由于長(zhǎng)期輸血,會(huì)出現(xiàn)鐵中毒,當(dāng)血清鐵蛋白大于1000ug/L時(shí),要進(jìn)行去鐵治療。