結(jié)節(jié)性硬化癥屬于遺傳性疾病,一般是常染色體顯性遺傳,主要引起神經(jīng)和皮膚的改變,所以也叫神經(jīng)皮膚綜合征。結(jié)節(jié)性硬化癥,它可以出現(xiàn)皮膚損害,主要表現(xiàn)為三角區(qū)的皮脂腺瘤??梢砸鹕窠?jīng)系統(tǒng)的損害,主要表現(xiàn)為癲癇或者是進行性智能減退,還有一部分病人出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的錐體外系反應。
有一部分病人表現(xiàn)為視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤,還有一部分病人會引起腎臟的病變,也叫腎臟結(jié)節(jié)硬化癥。腎臟的病變主要表現(xiàn)為腎血管平滑肌脂肪瘤,也叫錯構(gòu)瘤或者是腎囊腫。主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、高血壓以及腹部的包塊。