對于胎兒膈疝的診斷來說,需要結合影像學檢查以及羊水的生化檢查進行判斷。例如在超聲檢查的過程當中,發(fā)現(xiàn)有羊水過多的情況,而且在彩超檢查的過程當中,發(fā)現(xiàn)胎兒胸腔內有腸管或者胃組織。在進行羊水檢測的過程當中,發(fā)現(xiàn)卵磷脂以及神經鞘磷脂較低,這種情況下多可診斷胎兒有膈疝。
另外對于部分胎兒,可以考慮進行羊膜腔內的穿刺造影,部分患兒在出生之后有可能出現(xiàn)呼吸困難并且伴有胸部的腸鳴音。另外部分患者在進行胸腹部平片檢查的過程當中,多可發(fā)現(xiàn)橫膈輪廓不清,而且在胸腔內可發(fā)現(xiàn)氣體。