軟骨病主要是缺維生素D3而引起的。體內缺乏維生素D3通常都會影響了鈣,磷的代謝障礙,從而最終影響了骨骼的生長。
臨床上主要的癥狀表現(xiàn)為一些典型的骨骼變形的癥狀。表現(xiàn)為顱骨的話,會出現(xiàn)乒乓球樣癥,就是按壓顱骨的時候會感覺顱骨有凹陷的感覺,然后放手之后顱骨馬上出現(xiàn)回彈。
另外,隨著年齡的增大,患病的嬰幼兒會出現(xiàn)顱骨的頭型比人家都會大一點,或者是出現(xiàn)方顱的情況。胸廓以及四肢都會表現(xiàn)為畸形,例如出現(xiàn)了漏斗胸或者雞胸。下肢會出現(xiàn)有O型腿或者X型腿。