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    1. 運動神經(jīng)元病能基因確診嗎

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      醫(yī)生主講實錄

      運動神經(jīng)元病有一小部分是與遺傳有關系的,這一種有明顯的家族史,體內可能存在基因的突變的。這種情況下完善基因檢查是非常重要的,如果有運動神經(jīng)元疾病的臨床表現(xiàn),再加上有家族史,基因檢測發(fā)現(xiàn)了致病基因突變,就可以確診了。

      但是需要注意的是,大部分運動神經(jīng)元病是散發(fā)病例,也就是說這些患者和遺傳是沒有明顯的關系的,也不存在明顯的基因突變,這種情況下,進行基因檢查是不能夠確診的,關鍵還是要依靠患者的病史、臨床表現(xiàn)和肌電圖的檢查進行相應的確診的。運動神經(jīng)元病的病因非常多,也非常復雜,可能與一些各種原因導致神經(jīng)元的損傷有關系的。

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