新生兒采血篩查主要檢查的某些遺傳代謝性疾病，一般是在新生兒出生后3天，采足底血來(lái)進(jìn)行檢查。
檢查的項(xiàng)目主要包括先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥，這些遺傳代謝性疾病通過(guò)早期采血檢查能夠很好的篩查，及早的發(fā)現(xiàn)這種疾病，能夠及早的干預(yù)和治療，能夠很好的避免孩子產(chǎn)生嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)方面的癥狀以及智力的異常。
新生兒采血篩查檢查什么
蘇娟主治醫(yī)師
濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院 兒科
2021-06-11 2017次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 46606次
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新生兒腹瀉做哪些檢查如果孩子持續(xù)腹瀉，在家里治療沒(méi)有任何改善的情況下，必須及時(shí)就診。然后到醫(yī)院，可能需要查便常規(guī)，是什么原因感染引起的腹瀉。如果孩子伴有發(fā)熱的癥狀，必須得及時(shí)進(jìn)行輸液。根據(jù)感染的嚴(yán)重程度，一起治療。但是對(duì)于一些病毒感染的孩子來(lái)說(shuō)，比如一般是冬季，還有就是秋季很容易出現(xiàn)一些輪狀病毒感染，這些孩子主要的表現(xiàn)就是大便出現(xiàn)蛋花樣的大便，這種情況下，一般來(lái)說(shuō)是不需要服用藥物的。尤其是家屬不能盲目地服用一些抗病毒，達(dá)不到治愈效果的。一般采取的就是密切觀察。如果真是明確的病毒，就需要觀察孩子精神反應(yīng)。如果孩子出現(xiàn)持續(xù)腹瀉，就是要到醫(yī)院進(jìn)行補(bǔ)液治療，然后比如一些靜脈營(yíng)養(yǎng)，防止孩子脫水。如果在家里，孩子精神反應(yīng)還可以，腹瀉次數(shù)也不是很多，然后沒(méi)有發(fā)熱癥狀，這種就是可以服用一些補(bǔ)液鹽，在家里也是能處理的。所以孩子出現(xiàn)腹瀉，一定要明確大體原因，然后進(jìn)行服用藥物，不要盲目地服用藥物，然后就是觀察孩子全身狀態(tài)為主。
01:59
李廣
主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
2018-03-29 3693次
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新生兒采血新生兒采血對(duì)全部的新生兒進(jìn)行普查，及早的發(fā)現(xiàn)SH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證患兒的健康成長(zhǎng)，疾病的療程和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。四項(xiàng)篩查是指甲狀腺功能減退癥，先天性沒(méi)有甲狀腺，疾病的療效和預(yù)后，確診之后早用藥會(huì)避免對(duì)孩子的傷害，比如缺乏甲狀腺會(huì)發(fā)生發(fā)育遲緩，身材矮小，智力低下，如果早發(fā)現(xiàn)早治療，智力落后現(xiàn)象就會(huì)更正。苯丙酮尿癥就是PKU，盡早發(fā)現(xiàn)丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵，使以治病的嬰兒及早發(fā)現(xiàn)，及早治療，及早預(yù)防智力的底下。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，也就是CAH4，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:50”
南玄花
主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院
2018-11-17 7080次
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新生兒疾病篩查采血時(shí)間一般是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行檢查，主要是針對(duì)發(fā)病率較高，早期無(wú)明顯癥狀，但是有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國(guó)篩入主要是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病，其中這兩個(gè)疾病如果不及時(shí)的治療，可以造成寶寶智力嚴(yán)重的低下。如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，就可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。如果晚一點(diǎn)也不能超過(guò)七天，主要是在出生后三到七天進(jìn)行，并且新生兒要充分的哺乳，最遲也不能超過(guò)二十天。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:19”
袁玲
主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院
2018-09-27 8407次
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新生兒采血幾種疾病包括什么包括氨基酸類(lèi)代謝病，患兒表現(xiàn)為智能低下。脂肪酸類(lèi)代謝病，有機(jī)酸類(lèi)代謝病，先天性甲狀腺功能低下，又稱呆小兒，可導(dǎo)致患兒智力遲鈍，身材矮小。早期干預(yù)，對(duì)患兒的智力發(fā)育有重要意義。腎上腺皮質(zhì)增生癥，可致女孩男性化，男孩早熟。
孔琦
主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心
2018-12-04 1505次
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高危妊娠篩查檢查什么病情分析：高危妊娠篩查包含以下項(xiàng)目：1.患者全身檢查包括體溫、脈搏、呼吸、血壓等。2.血液化驗(yàn)及 B超、心電圖檢查。3.異常情況還需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行羊水穿刺等檢查。意見(jiàn)建議：孕婦一定要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，做好孕期保健工作。對(duì)于產(chǎn)檢結(jié)果異常者，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下積極尋找病因，并且對(duì)癥進(jìn)行治療和處理，不可貽誤病情，以免導(dǎo)致病情加重，影響母兒健康。
張印星
副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院
2022-04-17 1002次
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新生兒腳底采血檢查什么新生兒腳底采血一般檢查苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減退癥。新生兒腳底采血對(duì)于新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育或者預(yù)測(cè)致殘的發(fā)生，有里程碑性的意義。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變所致。臨床可表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡，尿液或汗液有鼠臭味等。先天性甲狀腺功能減退癥又稱散發(fā)性克
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-05-26 687次
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新生兒腳底采血檢查什么新生兒的健康牽動(dòng)著每一位家長(zhǎng)的心，而新生兒腳底采血是一項(xiàng)重要的檢查措施。那么，新生兒腳底采血究竟檢查什么呢？下面就來(lái)為大家詳細(xì)解答。1、先天性甲狀腺功能減退癥：這是一種由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所導(dǎo)致的疾病。若不及時(shí)治療，會(huì)影響新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育，包括智力發(fā)育遲緩、身材矮小等。2、苯丙酮尿癥：
魏春根
副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2024-10-10 0次
