小兒多囊腎的病因是基因缺失。其中成年型多囊腎是由于16號染色體的基因缺失，個(gè)別是由于4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳。
因此單親的染色體缺失，將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病。嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變，才能使其子女發(fā)病，發(fā)病概率為25%。
腎囊腫衍生于腎臟的上皮結(jié)構(gòu)，原發(fā)于腎小管和包氏囊，所有的腎囊腫都有某些常見的結(jié)構(gòu)成分，膨脹的囊腫內(nèi)含腎小球的濾液。
小兒多囊腎病因
陳永潔主治醫(yī)師
吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院） 兒科
2020-01-07 1684次
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多囊腎病遺傳嗎多囊腎，最常見的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見，多數(shù)還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發(fā)現(xiàn)了多囊腎，一定要問家族史，另外就是如果年輕人發(fā)現(xiàn)多囊腎，尤其是還未結(jié)婚的人，如果他結(jié)婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測。
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安海燕
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2019-09-02 4493次
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什么是多囊腎病多囊腎實(shí)際上是一個(gè)遺傳病，主要指的是常染色體顯性遺傳性的多囊性的腎病。這是一個(gè)非常常見的遺傳性腎病，也是終末期腎臟病，也就是有尿毒癥，是透析患者的主要的病因之一。其實(shí)在咱們國家，多囊腎在透析患者中，應(yīng)該是在第四位的原因，它主要表現(xiàn)，就是腎臟多發(fā)的囊腫。一般發(fā)病年齡是三四十歲的比較多，當(dāng)然也有早的。多囊腎隨著囊腫的增多，會影響到腎臟的結(jié)構(gòu)，使腎臟增大，最終導(dǎo)致腎功能衰竭。
01:22
安海燕
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院
2019-09-02 6229次
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多囊腎病因確切病因不清，約半數(shù)有家族史，在成人為顯性遺傳，而嬰兒為隱性遺傳。病理上腎臟常明顯增大較正常大二到三倍，色澤是由否有出血或感染等因素而定，可成暗紅深褐色，棕黃。囊腫可大可小，小者直徑不到0.1厘米，大者可盛大，切面腎臟呈蜂房狀腎塊，囊腫之間可互相溝通但不與腎盂相連。囊腫壓迫的腎實(shí)質(zhì)發(fā)生纖維化等改變，囊內(nèi)液體呈淺黃色或帶血色，囊壁由立方形上皮細(xì)胞所組成的囊壁下方有許多動脈由于壓力增加以及合并感染等原因，甚至破裂出血而引起血尿的現(xiàn)象。語音時(shí)長 1:25”
馮瑛
主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院
2018-09-03 1347次
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多囊腎病腰痛腰痛是多囊腎病常見的臨床癥狀，對于多囊腎病的腰痛，首先要進(jìn)行分析是什么原因?qū)е碌?，如果是囊腫出血或者感染或者結(jié)石，其治療的手段不一樣，如果突然出現(xiàn)急性劇烈的疼痛，可以試用麻醉性的鎮(zhèn)痛劑。而一般的慢性腰痛可以采取保守治療，比如改變患者生活習(xí)慣，避免劇烈活動，避免撞擊等等。如果疼痛持續(xù)，或者較重時(shí)，首選的藥物為非阿片類止痛藥，但是應(yīng)告知患者要避免長期使用止疼藥和非甾體抗炎藥物，因?yàn)檫@些止疼藥可能會導(dǎo)致腎臟損害。如果疼痛嚴(yán)重，止痛劑不能夠緩解且嚴(yán)重影響患者的生活，可以告知患者考慮進(jìn)行囊腫穿刺硬化治療或者進(jìn)行囊腫去頂減壓術(shù)或者腎臟切除術(shù)。語音時(shí)長 1:44”
李六生
主任醫(yī)師宜昌市第一人民醫(yī)院
2018-12-20 1982次
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什么是多囊腎病多囊腎病最主要為常染色體顯性多囊腎病，是最常見的單基因遺傳性病。臨床上可以累及多個(gè)臟器，可出現(xiàn)腎濃縮功能下降及酸化功能受損，腎素合成增加。并可出現(xiàn)胃腸道憩室、肝囊腫、心臟瓣膜異常等。同時(shí)還可導(dǎo)致高血壓、血尿、腎衰竭、感染及結(jié)石等并發(fā)癥。
吳際
副主任醫(yī)師開封市中心醫(yī)院
2018-11-15 2101次
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多囊腎病怎么治療1、多囊腎目前尚無特效治療藥物，治療原則主要是對癥處理，預(yù)防和治療并發(fā)癥，最大可能延緩腎功能進(jìn)行性惡化，進(jìn)入終末期腎病時(shí)則進(jìn)行腎臟替代治療，一般治療高血壓，限鹽，限制含咖啡因的飲料，避免使用腎毒性藥物，低蛋白飲食，鼓勵患者多喝水。 2、控制并發(fā)癥疼痛時(shí)刻給予止痛劑，或者是考慮手術(shù)，包括囊腫穿刺硬化，腹腔鏡或開放手術(shù)去除囊腫等，出血的多為自限性，臥床休息，止痛，適當(dāng)飲水，可以保守治療好轉(zhuǎn)，對于出血量大，內(nèi)科治療無效可考慮介入治療或手術(shù)治療。 3、高血壓首選 acei和 arb類藥物，晚期高血壓較為頑固，需要聯(lián)合用藥，感染時(shí)使用敏感的抗生素治療，一般多囊肝無需特殊治療，當(dāng)囊腫導(dǎo)致肝臟體積增大引起腹部脹痛，呼吸困難甚至門脈高壓時(shí)，針對減少囊腫和肝體積，行腎肝囊腫穿刺硬化，顱內(nèi)動脈瘤的患者可考慮介入或手術(shù)治療，進(jìn)入終末期腎臟病時(shí)應(yīng)當(dāng)進(jìn)行血液透析等腎臟替代治療。
高振宇
副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-11-16 1302次
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多囊腎病可以治嗎多囊腎又叫做常染色體顯性遺傳性多囊腎，這是一種與基因有關(guān)系的疾病，這是一種遺傳性疾病。因?yàn)榇嬖诨蛲蛔?，所以這個(gè)疾病很難通過醫(yī)學(xué)方法來糾正基因來阻止多囊腎的發(fā)生發(fā)展。臨床上對于多囊腎的治療主要在于控制多囊腎的一些并發(fā)癥，比如囊腫破裂出血需要止血，比如多囊腎患者引起尿路感染需要進(jìn)行抗感染治療，患者有高
馬強(qiáng)
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-06-20 238次
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遺傳性多囊腎病遺傳性多囊腎病,是累及雙側(cè)腎臟的遺傳性疾病，是人體中最常見的先天性遺傳性腎病。統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，先天性多囊腎的發(fā)病率高達(dá)千分之一以上，常見的發(fā)病率則在四百分之一至一千分之一之間，先天性多囊腎，一般分為兩種類型。一種是嬰兒型，為染色體隱性遺傳所致，嬰兒型遺傳性多囊腎病，常伴有其他先天的畸形存在，出生后即發(fā)
王燕
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2021-12-17 161次
