所謂的骨硬化病又稱為大理石骨癥,是一種少見(jiàn)的全身骨結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的先天性疾病。主要表現(xiàn)為骨質(zhì)密度增高,脆性增加,還會(huì)導(dǎo)致肢體易發(fā)生骨折,并伴有貧血,耳聾,眼萎縮等并發(fā)癥。
骨硬化病分為良性和惡性,一般惡性預(yù)后相對(duì)較差,很多患兒在出生以后會(huì)死于貧血或者是有死胎的情況。大多數(shù)石骨癥是發(fā)生在幼年,會(huì)導(dǎo)致發(fā)育遲緩以及引發(fā)腦積水,面神經(jīng)麻痹,聽(tīng)力下降,顱骨硬化,并且會(huì)出現(xiàn)造血障礙,引發(fā)貧血,肝脾淋巴結(jié)腫大。