懷孕期間需要篩查的疾病一般是先天性軟骨病,也俗稱成骨不全或瓷娃娃征,是一種遺傳病。
這類疾病病理比較復(fù)雜,其特征為骨質(zhì)脆弱,軟骨膜,耳聾,關(guān)節(jié)松弛,是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病,發(fā)病率約為3/10萬,發(fā)病男女的比例大約相同。80%為自發(fā)基因突變,少部分屬于常染色體顯性遺傳方式。常染色體顯性遺傳,據(jù)報(bào)道有遺傳五代的可能性。
軟骨發(fā)育不全一般妊娠22周以后通過B超測量長骨基線可以發(fā)現(xiàn),先天性軟骨病是一種先天性遺傳疾病,應(yīng)注意預(yù)防胎兒產(chǎn)后骨折。