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    1. 常染色體隱性遺傳多囊腎性腎病

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      醫(yī)生主講實(shí)錄

      常染色體隱性遺傳多囊腎病,臨床非常罕見,發(fā)病率約為2萬分之一個新生兒,它的致病基因主要位于6p21.1至p12。它的主要特征是腎臟集合管擴(kuò)張和先天性肝臟纖維化,常染色體隱性遺傳多囊腎病臨床表現(xiàn)多樣。

      胎兒期表現(xiàn)為母體羊水過少,胎兒膀胱空虛,腎臟體積增大,回聲增強(qiáng)。新生兒期除了腎臟增大外,患兒常伴有腎衰竭和肺發(fā)育不良,導(dǎo)致的呼吸衰竭。30%到50%的患兒出生后不久,死于呼吸衰竭。

      嬰兒期高血壓常見,尤其在出生后數(shù)月較為嚴(yán)重,常伴有心肌肥大,充血性心率衰竭,兒童以及青少年期能度過嬰兒期的患兒,表現(xiàn)為腎臟體積增大,腎臟濃縮功能受損。

      常伴有尿頻,尿量增多,低鈉血癥,部分患者進(jìn)入成年,隨著年齡增大,肝臟癥狀和體征逐漸明顯。因?yàn)殚T脈纖維化,常導(dǎo)致門脈高壓,表現(xiàn)為胃腸道出血,門靜脈血栓和脾臟腫大。

      以上內(nèi)容僅供參考

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