本病是一種累及全身軟骨的自身免疫性結締組織病,主要引起鼻、耳、呼吸道、軟骨的反復炎癥與破壞,也可以有關節(jié)炎、骨膜炎以及主動脈、心臟、腎臟受累的情況。
50%的患者發(fā)生在氣管和主支氣管,與氣管支氣管軟化非常相似,臨床表現(xiàn)是咳嗽聲嘶氣急和喘鳴等等。診斷的關鍵是在氣急和喘鳴患者當中的臨診中熟悉和警惕本病。
檢查方面,主要是依靠肺功能流速容量環(huán)標記,胸部ct,都可以有助于發(fā)現(xiàn)上氣道的狹窄,最直接的診斷證據(jù)是纖支鏡檢查顯示氣管軟骨的軟骨環(huán)消失,還有就是氣道壁的塌陷和狹窄。