本病是一種原因未明的慢性進(jìn)行性骨病,約四分之一的患者沒有癥狀。常見癥狀是骨疼痛和畸形,患者多因患部疼痛畸形而就診,有的是因骨折或者是惡性病變而就診。
本病可以發(fā)生于異骨的一部分,一般均超過一半以上,也可以侵犯多個骨骼,國內(nèi)報道病例有侵犯股骨,顱骨,腓骨,脛骨,肱骨等。
血液化學(xué)檢查的時候血清鈣和磷一般是正常,但是血清堿性磷酸酶有的時候可以明顯升高,可以高達(dá)正常值的四到五倍。
x線表現(xiàn)早期是急性脫鈣,沒有特征性,晚期就非常典型,可以分為三型:骨質(zhì)疏松變型,骨硬化型和骨硬化囊腫型,其中以骨質(zhì)疏松變型最常見。