大骨節(jié)病早期就可以發(fā)現(xiàn)明顯的X線改變,表現(xiàn)為掌指骨的骨骺線不完整,凹凸不平呈波浪狀或鋸齒狀,對(duì)早期診斷很有意義,晚期可以出現(xiàn)骨段的破壞,變形和腫大,罹患的關(guān)節(jié)腔變窄,關(guān)節(jié)面不整齊,骨質(zhì)密度增高,并有骨唇突起,骨骺愈合,骨的長(zhǎng)徑短于正常。
如果病人來(lái)自于地方病區(qū),呈現(xiàn)慢性對(duì)稱性關(guān)節(jié)增粗和身材矮小,并有短指畸形應(yīng)該考慮這一個(gè)疾病,大骨節(jié)病應(yīng)該和類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎相鑒別,主要根據(jù)臨床癥狀、發(fā)病年齡和相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查。