范可尼綜合征是遺傳性或獲得性近端腎小管多功能缺陷的疾病。存在近端腎小管多項(xiàng)轉(zhuǎn)運(yùn)功能的缺陷,包括轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸、葡萄糖、鈉、鉀,鈣、磷、碳酸氫鈉,尿酸和蛋白質(zhì)等功能缺陷。
范可尼綜合征可以分為原發(fā)性和繼發(fā)性,原發(fā)性大多是一種遺傳性疾病??梢詥为?dú)或者是和其他的先天性遺傳性疾病共存,繼發(fā)性可以繼發(fā)于慢性間質(zhì)性腎炎,腎髓質(zhì)囊性病,異常蛋白血癥,多發(fā)性骨髓瘤,重金屬及其他毒物引起的中毒性腎損害等等。
范可尼綜合征臨床表現(xiàn)多種多樣,和其他的原發(fā)病及嚴(yán)重程度有關(guān)。兒童病人通常是先天性疾病,比如說光氨酸病,或者是肝豆?fàn)詈俗冃缘却x性疾病。除了原發(fā)性疾病的表現(xiàn)以外,病人還可以表現(xiàn)為多飲、多尿、脫水,生長發(fā)育遲緩等等。老年病人常常是獲得性疾病,比如說藥物或者是毒素接觸史、異常蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤等等。