成人多囊腎又稱常染色體顯性多囊腎,是最常見的遺傳性腎臟病。臨床表現(xiàn)上除了累及腎臟以外,還可以累及其它多個(gè)臟器。根據(jù)臨床表現(xiàn),可以分為腎臟的表現(xiàn)和腎外的表現(xiàn)。
腎臟表現(xiàn)主要包括腹部腫塊、腰痛、尿檢異常,以及腎功能損害。尿檢異??梢员憩F(xiàn)為肉眼血尿或者是鏡下血尿以及蛋白尿,腎功能損害早期表現(xiàn)為腎臟的濃縮功能下降,之后逐漸發(fā)展為慢性腎衰竭。
腎外的臨床表現(xiàn)主要包括多囊肝、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、精囊囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、眼瞼下垂等。其中,以顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的危害最大,是導(dǎo)致患者死亡的主要原因之一。多數(shù)患者沒有明顯的臨床癥狀,少數(shù)可以出現(xiàn)頭痛,隨著動(dòng)脈瘤的增大,動(dòng)脈瘤破裂的危險(xiǎn)性增加。