這類疾病在臨床上比較少見,國內(nèi)也沒有報道,國外僅有少數(shù)病例報道。由于胸導管兒先天性畸形或者是腹部無功能的巨大淋巴管畸形,或者是廣泛淋巴管發(fā)育不全,使腸道吸收的乳液不能經(jīng)正常途徑引流,引流泌尿系統(tǒng)淋巴管產(chǎn)生乳糜尿。
也可以引流到其他組織或器官的淋巴系統(tǒng)而導致乳糜腹水,乳糜胸水,子宮乳糜液、關(guān)節(jié)腔乳糜液等等。本疾病常發(fā)生于幼年,早期出現(xiàn)橡皮腫,有的甚至是先天性的,可以發(fā)生單側(cè)肢體也可以發(fā)生多個肢體,然后逐漸出現(xiàn)乳糜尿、乳糜胸水和腹水等等。