先天性巨結(jié)腸它是小兒比較常見的一種先天性腸道疾病之一。它主要是由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便瘀滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚擴(kuò)張所導(dǎo)致的，先天性巨結(jié)腸常見的臨床表現(xiàn)。
第一，胎便排出延遲，頑固性便秘、腹脹，糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部可以出現(xiàn)寬大的腸形。有時可以觸及到充滿糞便的腸袢以及糞食。大多是在生后48小時內(nèi)沒有胎便排出，或者僅排出少量的胎便。在第二到第三天出現(xiàn)低位，部分，甚至完全性腸梗阻的癥狀，嘔吐、腹脹、不排便，腸梗阻癥狀緩解以后仍然有便秘和腹脹，需經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸才能夠排便。
第二營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩，患兒可以出現(xiàn)食欲下降，影響營養(yǎng)吸收，引起患兒消瘦、貧血。
第三，巨結(jié)腸患發(fā)小腸結(jié)腸炎，這是最常見也是最嚴(yán)重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期，患兒會出現(xiàn)腹脹嚴(yán)重，嘔吐，腹瀉，會產(chǎn)生脫水，酸中毒，高燒，血壓下降，嚴(yán)重時會出現(xiàn)死亡。
